Vsaka genetska analiza - dekodiranje DNK osebe in razlaga rezultatov - je sestavljena iz več stopenj. Genetski material jemljejo celice: včasih so delali s krvjo, zdaj pa laboratoriji vse bolj prehajajo na neinvazivne metode in DNK izolirajo iz sline.
Izoliran material je sekvenciran - s pomočjo kemijskih reakcij in analizatorjev se določi, v kakšnem zaporedju se v njem nahajajo monomeri: to je genetska koda. Nastalo zaporedje primerjamo z referenčnimi in poiščemo določene regije, ki ustrezajo določenim genom. Na podlagi prisotnosti ali odsotnosti genov ali njihovih sprememb se sklene o rezultatu testa.
Zagon sekvencerja - naprave, ki dekodira zaporedje DNA - je zaradi velikega števila potrebnih kemikalij zelo drag. Z enim potezom lahko dešifrirate veliko vzorcev DNA, vendar več jih je, manj zanesljiv bo rezultat za vsak vzorec in manjša bo natančnost genetskega testa. Zato se obrnite na zaupanja vreden laboratorij, ki s povečanjem števila vzorcev ne bo prihranil pri kakovosti analiz.
Pomembna točka, ki jo je treba upoštevati pri pridobivanju rezultatov genetske analize: genetika ne določa vsega, kar se dogaja z našim telesom. Življenjski slog in dejavniki okolja nimajo nič manj pomembne vloge - ekološke razmere, podnebje, količina sončne svetlobe in drugi.
Na žalost ruska podjetja to redko omenjajo in se omejijo na naštevanje prednosti genetskega testa. Številni igrajo tudi na pomanjkljivo izobrazbo pacientov in nalagajo drage nepotrebne teste.
To so glavni primeri, za katere se uporabljajo sodobna genetska testiranja.
Zdravstveni problemi
Najprej je genetika zasnovana za pomoč pri zdravljenju in preprečevanju bolezni. Obstajajo tri glavne skupine primerov, ko bo genetska analiza pomagala razjasniti diagnozo ali preprečiti morebitno bolezen.
Diagnostika virusov in bakterij s prisotnostjo njihove DNA v krvi
Za koga je preizkus. Za tiste, ki sumijo, da imajo virusno ali bakterijsko okužbo. Tako lahko na primer diagnosticirajo boreliozo z ugrizom klopa - bolezni s številnimi simptomi.
Kako deluje. DNK organizmov, ki povzročajo bolezni, se razlikuje od DNK ljudi. Bolniku se odvzame krvni test in ugotovi, ali obstaja tuj genski material.
Kaj je pomembno upoštevati. To so razmeroma poceni testi, ker ne zahteva dekodiranja same DNK, le ugotoviti morate njeno prisotnost ali odsotnost. Takšen test bo bolj natančen kot denimo iskanje protiteles (v krvi se pojavijo šele po inkubacijski dobi), vendar je mogoč le ob sumu na določeno bolezen.
Diagnoza obstoječih bolezni
Za koga je preizkus. Praviloma gre za zapletene primere ali kronične bolezni, katerih vzrok ni očiten. Potem zdravniki v genih iščejo možne vzroke bolezni in lahko na podlagi rezultatov natančneje diagnosticirajo in prilagodijo zdravljenje.
Kako deluje. Genetski material je mogoče dobiti iz vseh pacientovih celic, tudi iz materiala, odvzetega za druge analize. Po dekodiranju DNA v zaporedju poiščemo poškodovane gene. Praviloma ne gre za "slepo" iskanje po celotni dolžini, temveč za preučevanje prej znanih področij.
Kaj je pomembno upoštevati. Genskih bolezni - tistih, ki se pojavijo zaradi mutacij le enega gena - je precej malo. Približno 92% bolezni, ki jih lahko najdemo v DNK, je večfaktorskih. To pomeni, da mutacija ni edini vzrok bolezni, prilagoditev drugih dejavnikov, na primer prehrane ali podnebja, pa jo lahko olajša.
Preprečevanje bolezni, za katere obstaja nagnjenost
Za koga je preizkus. Zdravniki lahko takšno analizo priporočijo zdravim ljudem, ki so med svojci ponavljali primere različnih bolezni, kot so na primer večina vrst raka, diabetes mellitus in koronarna srčna bolezen. Se pravi tiste iste večfaktorske dedne bolezni, ki jih imenujemo tudi "poligenske z učinkom praga". Takšna analiza lahko razkrije tudi verjetnost razvoja alergij, pomaga prilagoditi prehrano glede na genetske osnove presnove in izbrati optimalno telesno aktivnost.
Kako deluje. Poleg mutacij so zdravniki lahko pozorni tudi na genske variacije - alele. Pri testiranju nagnjenosti k določenim boleznim se analizira določen del DNK. Celovit pregled za vrsto potencialnih dednih bolezni lahko vključuje celoten genom.
Kaj je pomembno upoštevati. Ni zaman, da se te bolezni imenujejo "s pragovnim učinkom". To pomeni, da se bo bolezen razvila šele potem, ko telo doseže "prag". Naloga preventive je ravno ta, da se to ne zgodi. To pomeni, da pozitiven test za dovzetnost za rak dojke sploh ne pomeni, da se bo to zgodilo stoodstotno. Takšen rezultat prej služi kot priporočilo, da ste bolj pozorni do sebe, da se izognete dejavnikom tveganja in ne zanemarite rednih pregledov mamologa.
Načrtovanje družine
Ko ljudje želijo imeti otroka, hočejo ali ne želijo razmišljati o njegovem prihodnjem zdravju. Genetski testi lahko pomagajo v dveh fazah - pri načrtovanju nosečnosti in med njenim potekom.
Načrtovanje otrok
Za koga je preizkus. Takšen test bo pomagal ugotoviti, ali bo otrok podedoval "mirujoče mutacije" in tveganja za prirojene patologije. To je pomembno v primeru pogostih primerov neke vrste bolezni v družinski anamnezi očeta in / ali matere ali če eden od staršev dejansko ima bolezen.
Kako deluje. V bistvu se takšni testi ne razlikujejo od ugotavljanja nagnjenosti k boleznim pri odraslih, hkrati pa analizirajo dva starševska genoma.
Kaj je pomembno upoštevati. Kompleksnost analize je v tem, da je nemogoče vnaprej ugotoviti, kateri geni staršev bodo dobili otroka, to je neke vrste loterija. Geni vedno ne delujejo sami po sebi, ampak v kompleksu, zaradi česar je število variacij genoma nerojenega otroka neskončno. To pomeni, da je test za dednost načrtovanega potomstva vedno verjetnostni in tudi prisotnost "slabih" mutacij pri starših ne omogoča rojstva zdravega otroka.
Prenatalna diagnoza
Za koga je preizkus. Ta analiza se opravi med nosečnostjo in je potrebna ob sumu na prirojene nepravilnosti. Tudi prenatalna genetska diagnoza lahko določi spol nerojenega otroka v zgodnji fazi nosečnosti in ugotovi očetovstvo.
Kako deluje. Za prenatalno diagnozo obstaja več metod za odvzem vzorca genskega materiala, med katerimi sta glavna horionska biopsija (odvzem kosa plodovega tkiva) in amniocenteza (odvzem vzorca plodovnice). V zadnjem času se izvaja tudi izolacija DNA zarodka iz materine krvi - neinvazivni prenatalni DNK test (NIPT). Z in vitro oploditvijo je možna tudi predimplantacijska diagnoza - DNA se izolira iz celice zarodka, preden se vnese v maternico.
Kaj je pomembno upoštevati. Invazivne metode so vedno tveganje. Torej verjetnost spontanega splava po biopsiji doseže 15%, amniocenteza pa lahko privede do okužbe ali ločitve plodovih membran. Obe metodi sta možni v razmeroma pozni fazi nosečnosti, ko je plodov mehur oblikovan in je zarodek na ultrazvoku jasno razločen, zato jih je treba uporabljati le, če obstajajo resni sumi na genetske ali kromosomske okvare. Neinvazivna diagnoza teh posledic nima in jo je mogoče izvajati od devetega tedna nosečnosti.
Prepoznavanje talentov in nagnjenj
Za koga je preizkus. Podjetja za genetsko testiranje pogosto od staršev zahtevajo tudi, da prepoznajo otrokovo nagnjenost k nekaterim športnim ali drugim aktivnostim. Takšen test je lahko koristen za mlade športnike pred začetkom resne kariere: po mnenju raziskovalcev 60% športnega uspeha določajo geni.
Kako deluje. Sama analiza se izvede na enak način kot za ugotavljanje dednih bolezni, preučijo se le drugi odseki DNK. Do danes je znanih približno 50 genov, ki so povezani z nagnjenostjo k ukvarjanju z različnimi športi. Z drugimi človeškimi talenti je težje: ugotovljena je bila na primer delna genetska narava absolutne višine, vendar se ta smer večinoma preučuje.
Kaj je pomembno upoštevati. Kljub razširjenemu prepričanju, da nam geni predpisujejo določene talente in značajske lastnosti, je genska osnova psihe najmanj raziskano področje človeške genetike. Poligenske niso samo bolezni - to je večina lastnosti v telesu (barvo oči na primer določa 15 genov). Informacije, odstranjene iz konteksta, so lahko ne le nepopolne, ampak načeloma napačne: z enim genom je nemogoče določiti, ali bo otrok postal izjemen športnik ali ne. Kar zadeva intelektualne sposobnosti in značajske lastnosti, še vedno ležijo na področju predpostavk. Nazadnje, če rezultat genetskega testa na neki poti "napove" otrokov uspeh, lahko to na starše izvaja psihološki pritisk in otroku prepreči, da bi se sam odločil za svoje načrte za prihodnost. Geni - priporočilonamesto neposredne indikacije.
Ugotovitev izvora
Za koga je preizkus. Genealoške raziskave so zrasle iz forenzične znanosti in priljubljene naloge ugotavljanja očetovstva. Danes je s pomočjo genetike na voljo tako določitev najbližjih sorodnikov kot identifikacija skupine prednikov - iz katerega dela sveta je rod prišel pred mnogimi generacijami. Takšna analiza služi reševanju aplikativnih problemov vzpostavljanja sorodstva (to je pomembno pri pravnih vprašanjih, kot so dediščinske zahteve) in lahko zanima zgolj radovedneže, ki preučujejo družinsko zgodovino.
Kako deluje. V življenju si vsak človek kopiči majhne spremembe v DNK - ne samo v genih, ampak tudi v "nedelujočem" delu (in delež tega v naših celicah znaša več kot 90%). Pri genealoški genetski analizi raziskovalci primerjajo nastalo DNK zaradi podobnosti z drugimi - bodisi z DNK potencialnih sorodnikov ali z veliko zbirko podatkov. Takšne zbirke podatkov lahko vključujejo tako starodavno DNK kot genetski material prebivalcev države. Glede na državo in dostop genetskega laboratorija do zbirk podatkov se slika slike lahko razlikuje v popolnosti in podrobnosti.
Kaj je pomembno upoštevati. Za razliko od prejšnjih testov, ko so pacientovo DNK primerjali s standardom, gre za primerjavo z genskim materialom drugih ljudi. Ta postopek odpira vprašanja zaupnosti in zahteva zapleteno zakonodajno ureditev. Na Islandiji je bila zbrana genetska baza podatkov, ki vsebuje dekodirano DNK vseh državljanov in stalnih prebivalcev (ustrezen zakon je bil sprejet leta 1997). V Rusiji se takšna praksa šele začenja pojavljati, saj je za preizkus sorodstva potrebno soglasje vseh udeležencev in zapleten pravni postopek. Vendar so "starodavne" zbirke podatkov po vsem svetu v javni lasti in o njihovih koreninah lahko izve kdor koli. Na primer tukaj, tukaj in tukaj.
SaveSaveSave>
